La terapia genica mostra risultati promettenti per i pazienti con cecità infantile



Ani |
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25 aprile 2021 17:48 lui è

Philadelphia, Pennsylvania) [US], 25 aprile (ANI): secondo i dati preliminari di uno studio clinico condotto da ricercatori, una nuova terapia genica per una delle forme più comuni di cecità congenita era sicura e migliorata nella vista dei pazienti.
Il nuovo studio è stato condotto dai ricercatori dello Scheie Eye Institute presso la Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania.
Il trattamento fornisce copie funzionanti di GUCY2D negli occhi di pazienti con una vista gravemente compromessa causata da mutazioni nel gene. Ognuno dei primi tre pazienti trattati ha visto un miglioramento in alcuni aspetti della propria vista, senza gravi effetti collaterali, secondo il nuovo studio pubblicato sulla rivista iScience.
“Abbiamo trovato miglioramenti sostenibili nella visione notturna e diurna, anche con una dose relativamente bassa di terapia genica”, ha detto l’autore principale dello studio Samuel G. Jacobson, MD, professore di oftalmologia alla Perelman School of Medicine.
Il gene GUCY2D è uno dei circa 25 diversi geni umani le cui mutazioni causano problemi alla retina dell’occhio, con conseguenti gravi danni alla vista dalla nascita o dalla prima infanzia. Questa famiglia di disturbi retinici ereditari, noti collettivamente come amaurosi congenita di Leber (LCA), è responsabile di gran parte della cecità nei bambini di tutto il mondo.
Copie regolari di GUCY2D codificano un enzima nel percorso principale utilizzato dal cono sensibile alla luce e dai bastoncelli della retina per convertire la luce in segnali elettrochimici. La carenza di questo enzima impedisce il ripristino di questo percorso, impedendo il ripristino necessario per ulteriori segnalazioni. Di conseguenza, il segnale dalle cellule del cono e dall’asta diventa molto debole, il che equivale a una grave perdita della vista.

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Anche negli adulti che hanno convissuto con questa condizione per decenni, molte cellule retiniche sensibili alla luce spesso rimangono vive e in salute nonostante la loro compromissione funzionale. Pertanto, l’aggiunta di copie funzionali di GUCY2D tramite la terapia genica può far funzionare nuovamente queste cellule e ripristinare un po ‘di vista.
Nel 2019, Jacobson è un investigatore associato Artur V Cideciyan, Ph.D., professore di ricerca oftalmologica al Perelman College of Medicine, ha avviato il primo studio clinico di GUCY2D, una soluzione di un virus innocuo che trasporta il gene e viene iniettato sotto la retina – inizialmente in un solo occhio per paziente. Seguono ogni paziente per due anni dopo il trattamento. Nel nuovo rapporto, descrivono i loro risultati nove mesi dopo nei primi tre pazienti trattati.
Il primo paziente ha sperimentato un aumento significativo della sensibilità alla luce nei bastoncelli, che sono più sensibili alla luce dei coni e sono i principali responsabili della scarsa illuminazione o “visione notturna”. Questo paziente ha anche mostrato una migliore risposta della pupilla alla luce.
Il secondo paziente ha mostrato un aumento minore ma persistente della sensibilità alla luce dei bastoncelli, a partire da circa due mesi dopo la terapia genica.
Il terzo paziente non ha mostrato alcun miglioramento nella sensibilità delle cellule del pene, ma ha mostrato un miglioramento significativo nell’acuità visiva durante il periodo di follow-up di nove mesi, un miglioramento che i ricercatori hanno collegato a una migliore funzione nelle cellule coniche del paziente, le cellule predominanti alla luce del giorno e visione dei colori.
“Questi risultati preliminari dal primo studio in assoluto di GUCY2D sono molto incoraggianti e andranno a beneficio dei nostri studi attuali e futuri di questa terapia”, ha detto Sedcian. Non si sono verificati effetti collaterali avversi gravi e tutti gli effetti collaterali che si sono verificati nelle retine dei pazienti sono stati risolti.
La dose della terapia genica utilizzata in questi primi tre pazienti era la dose più bassa che i ricercatori intendono utilizzare nello studio, quindi sperano di vedere una sicurezza continua e una maggiore efficacia nei pazienti arruolati successivamente che riceveranno dosi più elevate. (Ani)

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